WGA、RDB结合STR单体型分析在β-地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断中的应用

摘要：

目的 分析全基因组扩增技术结合致病位点检测和短串联重复序列单体型分析进行β-地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断效果.方法 对2017年1月至2018年12月在本院进行β-地中海贫血植入前遗传学诊断的囊胚检测结果进行分析,统计植入前遗传学诊断检测结果与产前诊断结果.结果 纳入统计分析的合计71个检测周期501枚囊胚,检测成功率94.4％ (473/501).其中69对夫妻进行了移植,移植周期92个,生化妊娠率63.04％,临床妊娠率53.26％,合计45对夫妇进行了产前诊断或流产物分析,符合率100％.结论 利用全基因组扩增技术结合致病位点检测和短串联重复序列单体型分析进行β-地中海贫血胚胎植入前遗传学检测准确率高,能满足临床工作需求.

关键词：HBB基因、植入前遗传学诊断、全基因组扩增、短串联重复序列单体型分析

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资助基金：广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题;柳州市科学研究;技术开发计划课题

在线出版日期：2020-05-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：138-141