耳聋基因突变检测国家参考品的研制

摘要：

目的 建立耳聋基因突变检测国家参考品.方法 收集健康人及含20种不同耳聋基因突变位点的志愿者血清,通过Sanger测序,从中筛选出野生型和突变型的血清样本,分装制备成一套含23份样本的候选耳聋基因突变检测国家参考品.用6个厂家8个耳聋基因突变检测试剂盒对参考品进行验证.参考品的均匀性和稳定性通过联合探针锚定聚合测序法进行检测.结果 各家试剂对大部分参考品的验证结果基本一致.本实验室对参考品在验证过程中新出现的突变位点进行了测序确认.参考品的均匀性和稳定性满足要求.结论 通过协作验证以及均匀性、稳定性评价,该耳聋基因突变检测国家参考品可用于耳聋基因突变检测试剂盒的质量评价.

关键词：耳聋基因突变、国家参考品、微阵列芯片法、飞行时间质谱法、联合探针锚定聚合测序法、荧光PCR法

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资助基金：国家高技术研究发展计划863计划,2011AA02A115

在线出版日期：2020-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：6-10,15