下一代测序技术在遗传相关性智力障碍诊断中的应用

摘要：

智力障碍(intellectual disability,ID),是一种严重危害儿童身心健康的综合症,不但影响患者自身的生活质量,也给其家庭和社会带来沉重负担.ID病因十分复杂,既有外在的环境因素又有内在的遗传因素.近年来,下一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)从一种新兴技术变成了主流检测技术被逐渐应用于临床诊断,其通量高、快速、高效等优势为遗传性疾病的诊断研究带来重大变革.本文将从智力障碍概述、病因分析、遗传性检测技术以及NGS在遗传性智力障碍诊断中的应用4个方面进行综述,以期为相关性智力障碍病人的临床诊断方法的选择提供帮助.

关键词：发育迟缓、智力障碍、遗传诊断、二代测序

所属期刊栏目：11

资助基金：云南省重点研发计划项目国际科技合作专项2018IA047

在线出版日期：2019-04-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：152-156