10.3969/j.issn.1674-6929.2019.01.002
遗传代谢病诊疗新进展及面临的新挑战
遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)是一类由细胞核基因或线粒体DNA突变所引起的以细胞生化功能破坏为特征的先天性代谢紊乱.近年来,随着生化分析、酶学及基因技术的发展,使得更多的IMD明确病因,有助于开发新的药物及进行基因治疗,但与此同时也带来很多新的挑战.本文对目前IMD诊疗所面临的新进展及新挑战进行述评,以提高医务人员对遗传代谢病诊断、治疗和预防的认知.
遗传代谢病、串联质谱技术、气相色谱-质谱技术、基因治疗
11
天河区科技计划项目201704KW004;中山大学高校基本科研项目16ykjc24
2019-02-26(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共6页
1-5,38