1610例湘潭地区孕妇耳聋基因突变位点筛查及临床意义

摘要：

目的 筛查湘潭地区孕妇耳聋基因常见突变位点,预防先天性聋儿的出生. 方法 采用北京博奥生物有限公司耳聋基因芯片法,筛查耳聋基因常见9个突变位点;对8位有耳聋家族史孕妇,耳聋基因芯片法未筛检出以上9个位点,再进行Sanger测序验证. 结果 1 610例受检孕妇中,筛查出耳聋基因突变携带者69例,检出率为4.29％;GJB2、SLC26A4、GJB3、mtDNA 12S rRNA基因突变携带者分别为39例、16例、7例、7例,携带率分别为2.42％、0.99％、0.43％、0.43％.其中在8例有耳聋家族史的孕妇中,测序发现mtDNA 12S rRNA c.1438 A＞G、c.1709G＞A、c.7419G＞A和c.12338T＞C等一些少见突变位点,其中mtDNA 12S rRNA c.1438 A＞G位点检出率比较高. 结论 听力正常孕妇存在耳聋基因突变携带,产前进行耳聋基因筛查具有重要临床意义.

关键词：GJB2、SLC26A4、GJB3、mtDNA 12S rRNA

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在线出版日期：2018-08-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：228-234