广东江门地区13725例新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析

摘要：

目的 了解江门地区新生儿常见耳聋基因突变类型和携带率,建立有效的新生儿听力筛查与耳聋基因联合筛查体系.方法 选择2016年6月至2018年2月江门市妇幼保健院和开平市妇幼保健院出生的13 725例新生儿,利用诱发耳声发射和自动判别听性脑干电位进行听力筛查,利用PCR反向斑点杂交检测GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12S rRNA基因16个突变位点. 结果 13 725例新生儿听力筛查通过率99.03％(13 592/13 725),未通过率为0.97％(133/13 725),筛查出耳聋基因阳性511例,阳性率为3.72％,其中GJB2基因突变242例(1.76％),SLC26A4基因突变210例(1.53％),线粒体DNA 12S rRNA基因突变29例(0.21％),GJB3基因突变26例(0.19％),发现双基因杂合突变2例,单基因复合杂合突变2例.共检出突变位点14个,检出率最高的为GJB2基因c.235delC突变215例(215/511, 42.07％),其次是SLC26A4基因IVS7-2 A＞G 137例(137/511,26.81％).听力筛查联合耳聋基因筛查检测到阳性新生儿630例(4.59％),听力筛查未通过的133例新生儿中耳聋基因检测异常14例,497例新生儿为耳聋基因异常而听力筛查通过. 结论 江门地区新生儿遗传性耳聋GJB2及SLC26A4基因突变率高,开展新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查有助于新生儿耳聋的早期诊断和防治.

关键词：新生儿、听力筛查、耳聋基因筛查、PCR反向斑点杂交法

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资助基金：国家自然科学基金81600404;中国博士后科学基金2017M622916;2017年江门市留学归国人员创新创业项目启动类项目;2017年度江门市第四批医疗卫生科技计划项目2017A3019,2017A4026,2017A3034;江门市2017年第一批创新创业领军人才项目

在线出版日期：2018-08-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：222-227