肝豆状核变性的分子诊断与治疗

摘要：

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,位于13q14.3的ATP7B基因是其致病基因.WD是少数可以治疗的神经遗传病之一,患者如果能在发病早期或症状前期得到及时诊治,大多预后良好,反之病情逐渐加重甚至危及生命.早期诊断尤其是对有先证者的家系成员进行症状前期诊断对WD患者的预后至关重要.在判断临床表现和实验室检查结果不典型的WD疑诊患者或有WD先证者的家系成员是否患病抑或是杂合子时,基因诊断有着十分重要的价值.随着WD基因的克隆以及基因诊断的应用和普及,基因诊断在WD的临床诊断中愈益受到重视,与之相关的基因治疗研究也方兴未艾.本文将近年来WD分子诊断和治疗的研究进展综述如下,以期对WD患者的临床诊疗有所裨益.

关键词：肝豆状核变性、Wilson病、ATP7B基因、基因诊断、基因治疗

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资助基金：国家自然科学基金资助项目81573954,81673948

在线出版日期：2018-08-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：217-221,227