两种无义突变p.Gln263X和p.Tyr351X导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系分析

摘要：

目的 对1个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行凝血指标检测和基因突变分析,探讨其分子发病机制.方法 检测先证者及其家系成员血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、FⅪ活性(FⅪ:C)等凝血指标;对先证者FⅪ基因所有的外显子及其侧翼序列进行测序.针对先证者的突变位点,对该家系成员进行相应的基因突变检测.结果 先证者APTT为86.0 s,FⅪ:C为1.7％,基因测序发现其FⅪ基因为8号外显子c.841C＞T(p.Gln263X)及10号外显子c.1107C＞A(p.Tyr351X)复合杂合突变.家系分析表明先证者女儿为c.841C＞T杂合突变,母亲及儿子为c.1107C＞A杂合突变.结论 FⅪ基因p.Gln263X和p.Tyr351X复合杂合突变是导致先证者遗传性FⅪ缺陷症的分子发病机制,c.1107C＞A(p.Tyr351X)为国内首次报道.

关键词：凝血因子Ⅺ、家系分析、基因突变

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在线出版日期：2018-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：169-173