高通量测序背景下的单基因遗传病分子诊断进展

摘要：

单基因遗传病(monogenic disease)指由单个或单对等位基因突变导致的疾病,一般遵循孟德尔遗传规律,传统的单基因遗传病诊断通常依赖于系谱分析、生化、影像等手段.近年来,分子诊断技术特别是高通量测序技术已经成为单基因遗传病的主要诊断手段,对单基因遗传病的明确诊断、预防和指导治疗发挥着越来越重要的作用.本文对40多年来单基因遗传病分子诊断技术的发展进行回顾,介绍其最新进展,并展望其在单基因遗传病未来的研究进展.

关键词：单基因遗传病、分子诊断、高通量测序

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资助基金：2016年度河南省产学研合作项目162107000017

在线出版日期：2018-04-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：73-77,84