下一代测序技术在胚胎植入前遗传学检测中的应用

摘要：

以下一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)为代表的基因组学技术的迅猛发展给全面深度的染色体筛查和基因诊断提供了机会.NGS也迅速应用于胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)和胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)临床检测中,成为常规检测技术,经济与可靠使其具有更广阔的应用前景.单细胞全基因组扩增(whole genome amplification,WGA)技术的进步使得NGS在PGD和PGS的临床应用中能够更加全面了解植入前胚胎的遗传学信息,可以检测到更加细微的差异;基于NGS技术的PGS和PGD将给移植成功率和试管婴儿(in-vitro fertilization,IVF)出生率带来明显提升.本文主要介绍PGD/PGS的定义、传统的PGD/PGS检测技术,单细胞全基因组扩增技术以及NGS在PGD/PGS中的应用.

关键词：胚胎植入前诊断、胚胎植入前筛查、下一代测序

所属期刊栏目：9

分类号：S85;S71

资助基金：国家自然科学基金81302327;广州市重大科技攻关项目子课题2014Y2-00220

在线出版日期：2017-09-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：353-357