基于三引物荧光PCR-毛细管电泳法的FMR1基因突变检测技术建立及其在自闭症辅助诊断中的应用
目的 对自闭症患者FMR1基因5'非编码区CGG重复序列及重复数进行检测,探索检测脆性X综合征的新方法. 方法 应用三引物荧光PCR-毛细管电泳法(Qseq100TM全自动核酸分析系统检测)对111例自闭症患者进行筛查,检测其FMR1基因5'非编码区CGG序列,计算CGG重复数,并与ABI 3500Dx基因分析仪毛细管电泳测序法进行结果比较验证. 结果 111例临床检测为自闭症的样本中,有2例为FMR1前突变携带者,一例为中间型.与3500Dx毛细管电泳测序结果一致. 结论 三引物荧光PCR-毛细管电泳法能够用来检测FMR1基因5'非编码区CGG重复序列,在脆性X综合征发病机制及大规模携带者筛查方面都具有一定的应用价值.
自闭症、FMR1基因、脆性X综合征、三引物荧光PCR-毛细管电泳
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R51;R44
广东省科技计划2015A030401040
2017-09-29(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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