高通量检测技术对假肥大型肌营养不良分子诊断的研究

摘要：

目的 利用高通量检测技术对假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患者进行分子诊断,检测DMD基因上各种类型的变异,评估组合的分子诊断技术应用于假肥大型肌营养不良患者的价值.方法 对106例临床疑似为假肥大型肌营养不良的患者,利用CNVplex(R)技术检测致病基因拷贝数变异,同时利用靶向捕获及高通量测序检测致病基因单核苷酸水平变异,对患者进行精确的分子诊断. 结果 通过组合的高通量检测技术,检测到其中85例患者存在DMD基因的致病性变异,包括62例不同大小的外显子缺失和重复,9例单核苷酸水平小缺失和重复,8例无义变异,2例错义变异和2例剪接位点变异. 结论 分子诊断对假肥大型肌营养不良患者意义重大,组合的高通量检测技术能检测到不同类型的致病基因变异,精确的分子诊断结果对假肥大型肌营养不良患者的诊断和家系的遗传咨询有着重要意义.

关键词：高通量测序、分子诊断、基因突变

所属期刊栏目：9

分类号：R74;R71

在线出版日期：2017-09-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：308-312,324