全外显子及靶向文库捕获测序在多囊肾病基因诊断中的应用比较

摘要：

目的 比较全外显子和靶向文库捕获高通量测序对多囊肾病相关基因的检测效率.方法 对6份多囊肾病标本(包括一份低比例嵌合变异标本)分别进行全外显子捕获或靶目标捕获2种方法建立文库,Illumina HiSeq 2000仪器连续双向测序.结果 以PKD1、PKD2和PKHD1 3个基因作为目标序列,靶向捕获法平均测序深度为190倍,5倍以上测序深度占全部有效序列的85.59％,靶区域覆盖度95％以上,但PKD1第一外显子仍有200～300 bp区域不能覆盖;全外显子捕获法平均测序深度为28.34倍,5倍以上测序深度占全部有效序列的55.35％,目标区域覆盖度较低,PKD1外显子覆盖度小于40％. 结论 靶向文库捕获测序法具有较高的敏感性、准确性,更适合PKD基因变异的检测,但高通量测序技术对PKD1基因检测仍有不足之处.

关键词：多囊肾病、靶向捕获、全外显子

所属期刊栏目：9

分类号：R39;R73

资助基金：广东省科技厅项目2014A020212354,2013B051000087,201400000004-4,201400000003-4;广东省医学科研基金A2015327

在线出版日期：2017-09-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：301-307