染色体非整倍体无创产前检测技术质控要点及临床应用进展

摘要：

基于下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术的染色体非整倍体无创产前检测技术是产前诊断领域的重要突破,其检测原理简单、技术灵敏度和准确性很高,已成为目前非整倍体产前筛查发展及推广的主要方向.但由于NGS技术检测流程复杂,影响因素较多,需要在样本采集、运输、核酸提取、文库构建、上机测序、数据分析各个关键节点进行质控.同时,由于其试剂成分复杂、技术难度大、社会关注度高,也需对注册产品指标进行明确.鉴于此,本文对染色体非整倍体无创产前检测技术质控要点、产品规范要求及临床应用状况进行简要评述.

关键词：染色体非整倍体无创产前检测、下一代测序、质控要点、产品规范

所属期刊栏目：9

分类号：R11;TU9

资助基金：广州市重大科技攻关项目2014Y2-00220

在线出版日期：2017-09-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：295-300,324