期刊专题

10.3969/j.issn.1674-6929.2017.03.004

海口地区新生儿G6PD基因突变分析

引用
目的 了解海口地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变特点. 方法 用荧光斑点法对2016年1月1日至2016年2月24日出生于海口的5 295例新生儿进行G6PD活性筛查,对173例初筛阳性的标本用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)进行基因分型.结果 本次筛查发现海口地区新生儿群体的G6PD缺乏症发生率为3.87% (205/5 295),其中男女发生率分别为4.99%(142/2 848)和2.57% (63/2 447).173例初筛阳性标本中检出142例(82.08%)有基因突变,基因携带率为3.18%(142/5 295/84.39%).共检出6种基因突变类型,含74例(52.11%) c.1376 G>T,33例(23.24%)c.1388 G>A,13例(9.15%)c.95 A>G,8例(5.63%)c.1024 C>T,4例(2.82%) c.871 G>A,5例(3.52%) c.392 G>T,并检出3例(2.11%)c.1376 G>T复合c.1388 G>A突变、1例(0.71%) c.392 G>T复合c.517 T>C突变、1例(0.71%)c.95 A>G复合c.1388 G>A突变. 结论 海口地区是G6PD缺乏症高发地区,c.1376G>T、c.1388G>A和c.95 A>G是主要的3种基因突变型.

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、基因突变、多色探针荧光PCR熔解曲线法

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R44;TK5

海南省自然科学基金面上项目20168327

2017-06-09(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共4页

165-167,177

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分子诊断与治疗杂志

1674-6929

44-1656/R

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2017,9(3)

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