采用Amplicon文库构建法对地中海贫血的基因检测

摘要：

目的 进一步完善现有地中海贫血的检测方法并且建立一种新的基于高通量测序的基因诊断方法,研究α/β地中海贫血基因的突变类型及分布情况.方法 采用Amplicon文库构建法,基于高通量测序平台,对219例地中海贫血患者全血样本进行上机测序与数据分析. 结果 在219例地中海贫血患者中,共计检测出14种突变类型,包括CD122、CD125、CD142 3种非缺失型α-地贫突变及IVS-Ⅱ-654、CD41-42、CD17等11种常见β-地贫突变型别.此外,通过生物信息学软件作图分析,筛查出--SEA、-α37、-α42 3种缺失型α-地贫. 结论 本研究进一步完善了基于高通量测序的基因诊断方法,建立了一套Amplicon文库构建法,能准确、有效地用于诊断α/β地中海贫血基因的缺失与突变类型,对人群筛查,优生优育的遗传咨询,防止该病重症患儿的出生等具有重要意义.

关键词：地中海贫血、基因检测、Amplicon文库构建、β-突变、α-缺失

所属期刊栏目：8

分类号：R39;S79

资助基金：广东省科技计划项目503169728081;广州市科技计划项目健康医疗协同创新重大专项201508020259

在线出版日期：2017-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：395-400,423