微阵列比较基因组杂交技术与二代基因测序检测拷贝数变异的对比

摘要：

目的 对比分析微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)和第二代基因测序技术(next generation sequencing,NGS)在基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)上的一致性,为临床检测CNV提供新的检测方法. 方法 提取15例流产组织临床样本的基因组DNA,然后分别使用aCGH和NGS 2种方法对上述DNA进行检测,分析对比每个样本的CNV的数目. 结果 aCGH共检测到CNV数有109个,最小的片段有16 kb,最大的片段有34Mb,其中小于200 kb的有20个,大于200 kb小于1 Mb的有34个,大于1 Mb小于5 Mb的有26个,大于5 Mb小于34Mb的有29个.NGS共检出68个CNV,其中小于200 kb的有3个,检出率为15.0％;大于200 kb小于1 Mb的有22个,检出率为64.7％;大于1 Mb小于5 Mb的有20个,检出率为76.9％;大于5 Mb小于34 Mb的有29个,检出率为100.0％. 结论 对于目前的数据量来说,NGS在检测大于5Mb的大片段CNV上检出率较高,与aCGH具有一定的一致性,可以应用于流产组织中CNV的检测.对于小片段的CNV的检测,需要增加相应的读取的数据量进行检测.

关键词：基因组拷贝数变异、第二代基因测序、微阵列比较基因组杂交技术

所属期刊栏目：8

分类号：S51;R73

资助基金：广州市科技计划产学研协同创新重大专项201604020104;广东省科技计划项目公益研究与能力建设专项2015A030401040;广州市重大科技攻关项目子课题2014Y2-00220

在线出版日期：2017-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：385-388