下一代测序法对新生儿进行苯丙酮尿症致病突变的筛查

摘要：

目的 运用基于半导体芯片技术的下一代测序方法对苯丙酮尿症相关基因进行基因测序,筛查出常见的致病突变位,探讨半导体测序技术在遗传病检测方面的应用价值. 方法 采用AmpliSeq方法通过多重PCR捕获目的片段,然后构建文库,用Ion Torrent PGMTM测序仪进行测序反应,与Sanger一代测序法进行结果比较验证. 结果 75个临床检测为苯丙酮尿症样本中有57例含致病突变位点,包括有杂合突变、纯合突变以及复合杂合突变.下一代测序结果与Sanger一代测序结果完全一致. 结论 半导体测序能准确检测苯丙酮尿症常见致病突变,对遗传病发病机制的研究及筛查具有一定的应用价值.

关键词：苯丙酮尿症、半导体测序、Ion Torrent PGMTM、基因突变、PAH基因

所属期刊栏目：8

分类号：S85;R74

资助基金：广州市科技计划项目201504301001493;广州市科技计划项目健康医疗协同创新重大专项201508020259

在线出版日期：2017-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：380-384