基于高通量测序技术无创筛查双胎染色体非整倍体及胎儿游离DNA浓度分析

摘要：

目的 评估无创高通量测序方法筛查双胎染色体非整倍体的可行性,并对胎儿游离DNA浓度进行分析. 方法 收集双胎妊娠样本120例,包括自然双胎67例,辅助生殖技术植入的双胎47例,双胎消失综合征样本6例,并收集68例单胎样本作为对照,采用无创高通量测序方法进行检测.通过Z值进行阴性和阳性判断,根据Y染色体唯一比对条数进行胎儿游离DNA浓度计算,并对三体阳性样本进行核型分析. 结果 本次实验筛查出2例双胎染色体三体阳性样本,分别为正常/21三体和13三体/18三体,均与核型结果一致.自然双胎妊娠组胎儿游离DNA浓度明显高于辅助生殖技术植入双胎组、双胎消失综合征组和自然妊娠单胎组,P值均小于0.05.其他3组间胎儿游离DNA浓度无显著性差异. 结论 采用无创高通量测序方法进行双胎妊娠染色体非整倍体筛查也是可行的,同时结果分析应该考虑胎儿游离DNA浓度的影响.

关键词：无创产前筛查、双胎、染色体非整倍体、高通量测序、胎儿游离DNA浓度

所属期刊栏目：8

分类号：S85;S71

资助基金：广东省科技计划应用型科技研发专项2015B020233009;广东省科技计划能力建设项目2015A030401040

在线出版日期：2017-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：375-379