应用下一代测序技术对α地中海贫血进行胚胎植入前遗传学检测

摘要：

目的 探讨下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术在α地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用. 方法 选取2对α地中海贫血--SEA缺失型携带者夫妇体外受精胚胎活检后的6个胚胎样本应用全基因组扩增(whole genome amplification,WGA)技术、下一代测序技术进行胚胎植入前遗传学检测,同时采用跨越断裂点荧光PCR(gap-PCR)进行平行对照检测. 结果 2个家系6个胚胎样本的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)结果分别为--SEA/αα母源携带、--SEA/--SEA、--SEA/αα母源携带、--SEA/--SEA、--SEA/αα母源携带和--SEA/--SEA;胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)结果分别为45,XX,-5、46,XX、46,XY、47,XY,+1、46,XX和46,XY,+1,-2;Family 1 gap-PCR检测结果为父母均为SEA杂合子;E1为正常、E2为SEA纯合子、E3为正常;Family 2检测结果分别为:父母均为SEA杂合子;E4为SEA纯合子、E5为正常、E6为SEA纯合子. 结论 结果显示利用NGS不仅可以检测出23对染色体的核型,同时解决了单细胞扩增等位基因脱扣(allele drop-out,ADO)造成的假阳性和假阴性的风险,更具有市场潜力及应用前景.

关键词：下一代测序、α地中海贫血、胚胎植入前遗传学诊断、跨越断裂点荧光PCR

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分类号：TP2;S85

资助基金：广州市科技计划项目健康医疗协同创新重大专项201400000004-4;广州市重大科技攻关项目子课题2014Y2-00220;广州市科技计划产学研协同创新重大专项201604020104;广东省科技计划项目公益研究与能力建设专项2015A030401040

在线出版日期：2017-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：367-374