下一代测序技术在遗传病临床检测中的应用

摘要：

DNA测序技术已广泛应用于生物学研究,很多生物学问题也都可以借助测序技术予以解决.过去10年(2005-2015年),下一代测序技术(next generation sequencing,NGS)逐步从新技术成长为主流的测序技术,并逐渐走进临床诊断领域.NGS以其简单、快速、高分辨率、高通量的特点,在传染性疾病防控、肿瘤的早诊早治、遗传病的早期筛查和诊断、无创产前筛查、胚胎植入前诊断和筛查等领域发挥越来愈大的作用,已成为目前临床领域最具有应用前景的技术之一.同时下一代测序技术领域仍在快速发展,新的测序技术及数据分析技术还在不断涌现,序列数据库和测序数据快速增加.下一代测序技术也有助于以更低廉的价格,更全面、更深入地来分析基因组、转录组及蛋白质相互作用组的各项数据.可以预见,各种测序将成为一项广泛使用的常规实验手段,有望给生物医学研究领域和医学临床诊断带来革命性的变革.本文主要针对下一代测序技术在无创产前诊断、遗传病检测、胚胎植人前诊断和筛查中的临床应用进行介绍和评述.

关键词：下一代测序、染色体非整倍体无创产前筛查、遗传病检测、胚胎植入前诊断和筛查

所属期刊栏目：8

分类号：S85;S71

资助基金：广东省科技计划2015A030401040;广州市科技计划201604020104

在线出版日期：2017-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：357-362