法医学常用15个STR基因座的突变分析

摘要：

目的 观察Sinofiler系统15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的突变现象和特点. 方法 选择Sinofiler试剂盒检测的案件8261例,筛选该试剂盒15个STR基因座的突变事件,判断突变等位基因的来源,统计各基因座的突变率,分析突变的特点. 结果 在15个基因座上发现175个突变事件,167例(95.43％)为一步突变,5例(2.86％)为二步突变,2例(1.14％)为三步突变,l例(0.57％)为五步突变.平均突变率为1.30×10-3(95％CI l.12×10-3～1.51×10-3),各基因座的突变率介于0.45×10-3～2.56×10-3.父、母来源突变比例为13.33:1.增加重复单位和减少重复单位的突变事件比值为1.10:1.15个基因座的突变率与杂合度之间没有统计学上的相关性. 结论 获得的15个STR基因座突变资料在亲子鉴定中有重要的应用价值.

关键词：法医物证学、短串联重复序列(STR)、突变

所属期刊栏目：8

分类号：X14;P53

资助基金：广东省医学科学技术研究基金A2015043

在线出版日期：2016-08-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：222-226