单基因遗传病基因诊断技术研究进展

摘要：

单基因遗传病(简称单基因病)种类、分型繁多,常规诊断难以确诊,而基因诊断技术在遗传病特别是单基因病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用.近一、二十年来,基因诊断技术进展迅猛,各种检测方法层出不穷.本文重点围绕基因诊断技术的最新进展进行综述,以期对临床诊断和预防工作提供一些有益的启示.

关键词：单基因病、基因诊断、技术方法

所属期刊栏目：8

分类号：R78;R77

资助基金：国家自然科学基金30772069;闽粤横向科研基金71010025

在线出版日期：2016-05-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：46-53