广西人群TGF-β1基因rs1800469 C/T遗传多态性的研究

摘要：

目的 研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因rs1800469C/T位点多态性各等位基因及基因型在广西人群中的分布频率,比较其在不同种族间的分布差异. 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和DNA测序法检测210例广西人群TGF-β1基因rs1800469C/T位点多态性,并结合文献进行不同种族间的比较分析. 结果 广西人群中,TGF-β1基因rs1800469C/T位点表现出CC、CT、TT三种基因型,频率分别为24.3％、49.5％、和26.2％,C、T等位基因型频率分别为49.0％和51.0％.其基因型及等位基因频率在男女间比较,差异无统计学意义(P＞0.05).进一步将其分型数据与人类基因组计划公布的4个人群和参考文献中部分种族人群比较发现,广西人群中,TGF-β1基因rs1800469C/T位点基因型及等位基因频率与英国人、土耳其人、欧洲人(HapMap-CEU)和非洲人(HapMap-YRI)比较,差异均有统计学意义(P＜0.05),而与日本人(HapMap-JPT)、北京汉族人(HapMap-HCB)、福州人和重庆汉族人比较,差异均无统计学意义(P＞0.05). 结论 在广西人群中存在TGF-β1基因rs1800469C/T位点多态性,其基因多态性的分布频率差异无统计学意义,但与其他种族人群比较存在显著差异.这种差异可能是导致一些疾病在不同种族人群间临床表现及发病率存在较大差异的因素之一.

关键词：TGF-β1、基因多态性、种族

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分类号：D91;S82

资助基金：国家自然科学基金81260234,81060243,81560552

在线出版日期：2015-12-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：367-371