先天性肾上腺皮质增生症筛查的相关进展

摘要：

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐形遗传疾病,其发病原因是由于在肾上腺合成皮质醇途径中所需酶的缺失,其中90％以上属于21-羟化酶缺失.无论是什么性别,患者在酶缺失状态下如果没有及时诊断或治疗,在出生后都会经历快速生长,或者性别模糊的临床症状.如果出现几种酶同时缺失的情况,更会造成新生儿失盐,甚至死亡.本文将对CAH的新生儿筛查、产前诊断、非新生儿诊疗和分子诊断技术进行讨论,以便更加深入地了解CAH的特征,同时对其诊断方法有更全面的认识.

关键词：先天性肾上腺皮质增生症、新生儿、筛查、分子诊断

所属期刊栏目：7

分类号：Q75;R58

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划2011AA02A101

在线出版日期：2015-11-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：351-356