10.3969/j.issn.1674-6929.2015.04.013
分子生物学检测在α-地中海贫血中的应用
α-地中海贫血是一组由于α-珠蛋白基因缺失或功能障碍导致α-珠蛋白链完全缺如或合成不足所引起的遗传性溶血性疾病,是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一.目前对α-地中海贫血尚无理想的治疗方法.通过加强人群、婚前、产前筛查及基因诊断,防止重型地贫儿出生,是最有效的预防措施.因此快速实用、准确有效的基因诊断技术是人群、婚前、产前筛查及诊断的有力保障.本文对α-地中海贫血的分子机制、生物学检测及应用等方面进行综述.
α-地中海贫血、分子机制、基因诊断、应用
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TS2;R73
2015-09-29(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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