论华法林相关基因突变检测技术

摘要：

华法林为一种常用的口服抗凝药，主要用于治疗血栓栓塞性疾病。但其治疗窗窄、个体差异大，容易引起血栓或出血的风险。代谢酶CYP2C9和作用靶点VKORC1基因多态性对华法林个体剂量差异有显著影响，因此CYP2C9和VKORC1基因突变的检测对于华法林的个体化治疗具有重要的参考价值。目前用于 CYP2C9和 VKORC1突变检测的方法有 PCR-RFLP、TaqMan、pyrosequencing、HRM、POCT、熔解曲线分析技术、MS、DHPLC等。本文将对这些检测方法的特点进行比较分析，以发现适合临床应用推广的技术检测方法。

关键词：华法林、CYP2C9、VKORC1、基因突变检测

资助基金：科技部国际科技合作与交流专项2014DFA30900；国家自然科学基金81373476

在线出版日期：2015-06-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：199-204