基因拷贝数定量检测在缺失型α-地贫快速诊断中的应用

摘要：

目的 探讨目的基因拷贝数定量检测方法在缺失型α-地中海贫血快速诊断中的应用.方法 采用四重荧光定量PCR方法检测1 385例α-地中海贫血样本的α珠蛋白基因拷贝数,同时用gap-PCR法进行平行对照检测,对结果不符样本采用MLPA法进行确认. 结果 1 385例临床样本中,本方法检出αα/αα型531例、α-/αα型168例、-α/αα型93例、α-/α-型7例、-α/-α型2例、--/αα型558例、--/α-型13例、--/-α型11例、--/--型2例;其中与gap-PCR法结果不符的样本9例,MLPA复核结果显示5例检测结果一致、4例与多重荧光定量PCR结果不一致;拷贝数定量PCR法检测准确度达到99.71％,与gap-PCR检测符合率达到99.35％. 结论 α珠蛋白基因拷贝数定量PCR法能快速准确检测缺失型α-地中海贫血,适合大规模人群的缺失型α-地贫基因携带筛查.

关键词：α地中海贫血、基因拷贝数、荧光定量PCR

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分类号：R446.5;R556.61;R733.7

资助基金：国家高技术研究发展计划（863计划）2011AA02A109

在线出版日期：2014-09-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：222-227