期刊专题

10.3969/j.issn.1674-6929.2014.05.002

赤道几内亚比奥科岛G6PD缺乏症分子流行病学研究

引用
目的 探讨非州西部赤道几内亚比奥科岛(Bioko Island)人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型. 方法 在2012年1月至5月期间,用荧光斑点法对2 187名比奥科岛当地居民进行G6PD缺乏症筛查.采用高分辨熔解曲线(High-resolution melting,HRM)分析G6PD缺乏的标本的c.202 G>A与c.376 A>G.对HRM筛选不出突变的G6PD酶学缺乏的样本,针对非洲的其他突变类型:c.542 A>T(rs5030872)、c.680 G>A(rs137852328)、c.968 T>C(rs76723693)进行PCR-DNA测序. 结果 赤道几内亚比奥科岛人群的G6PD缺乏症总发生率为8.64% (189/2 187),其中男性84例(9.04%,84/929),女性105例(8.34%,105/1 258),男女检出率比为1.08:1.在189例G6PD缺乏标本中共检出两种基因类型,其中包括G6PD A变异体(c.376 A>G/c.202 G>A)186例(98.41%,186/189G6PD Betica(c.376 A>G/c.968T> C)3例(1.59%3/189). 结论 赤道几内亚比奥科岛是G6PD缺乏症高发区,基因型比较单一.HRM技术可用于非洲地区G6PD缺乏症的临床诊断和流行病学研究.

G6PD缺乏症、比奥科岛、高分辨熔解曲线、基因型、PCR-DNA测序

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R71;U4

国家自然科学基金81101329;中国博士后科研基金2013M542195;广东省医学科研基金A2013780

2014-10-31(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共6页

296-301

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分子诊断与治疗杂志

1674-6929

44-1656/R

6

2014,6(5)

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