PCR结合导流杂交技术在育龄妇女α和β地中海贫血诊断中的应用

摘要：

目的 探讨PCR结合导流杂交技术诊断试剂盒在育龄妇女α和β地中海贫血诊断中的应用. 方法 以平均红细胞体积(MCV) ＜80fl筛查出141表型阳性病例,凯普α和β地中海贫血诊断试剂盒检测地贫. 结果 检测出80例存在α-地中海贫血,包括9种类型,常见类型为-SEA/α α、-α3.7/αα、-α4.2/α α,其中4例存在两种缺失;53例存在β-地中海贫血,包括11种类型,常见β地贫基因型β 41-42、β654、β17、β28,其中2例存在两种突变;5例同时存在α-地贫和β-地贫;13例未检测到缺失或突变;同时还检测出5例MCV＞80fl的α-地中海贫血病例,其中1例合并β-地贫. 结论 本试剂盒优势为同一基因芯片上进行α和β地贫的测定,缩短了检测时间,降低检测成本,减少复合地贫漏诊,适合基层实验室用于常见地贫的诊断.但仅能检测常见类型α和β地贫,具有一定局限性,在出现该试剂无法检测到的地贫基因缺失或突变,而MCV＜80fl时,建议进行缺铁性贫血的筛查和地贫基因序列的检测.

关键词：地中海贫血、导流杂交技术、多重聚合酶链反应

所属期刊栏目：6

分类号：R72;S96

在线出版日期：2014-06-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：93-96