α-甘露糖苷贮积症的分子遗传学及其在临床诊断与防治方面的意义

摘要：

　　MAN2B1基因突变导致α-甘露糖苷酶缺乏或活性降低是引起α-甘露糖苷贮积症的根本内因。对MAN2B1基因、LAMAN酶的结构和功能的研究、基因型与表现型的相关性研究以及诊防治方面的研究近年来都取得了诸多新进展。本文重点围绕这几方面作一综述。

关键词：α-甘露糖苷贮积症、MAN2B1基因、α-甘露糖苷酶、溶酶体α-D-甘露糖苷酶、分子遗传学

分类号：R44;S85

资助基金：国家自然科学基金No.30772069；闽粤横向课题基金7101025

在线出版日期：2013-09-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：261-267