一例无症状8号三体的遗传学构成初探

摘要：

　　目的针对一例无症状的8号染色体三体的患者，研究其8号染色体的来源机制和作用机制。方法利用患者外周血进行淋巴细胞培养及G显带技术分析，以确定淋巴细胞核型；利用患者外周血总DNA进行SNP微阵列技术分析，以确定各类有核细胞的分子核型。结果患者外周血淋巴细胞核型为47，XX，+8；患者外周血各种有核细胞总DNA基因型为47，XX，+8。结论确诊患者外周血有核细胞的核型均为47，XX，+8，并且多出来的那条染色体可能由于第二次减数分裂不分离而导致的，尚不能明确该患者没有明显临床症状的机制。

关键词：8号染色体三体、核型分析、SNP微阵列技术分析

分类号：R45;R44

资助基金：国家自然科学基金81102715；广东省科技厅承担政府特定任务项目2011B061200045

在线出版日期：2013-09-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：224-226