下一代测序技术在分子诊断中的应用

摘要：

DNA测序是破译人类疾病的一种强大技术,尤其在癌症方面.飞速发展的下一代测序(next-generation sequencing,NGS)极大降低了测序成本,并且实现了高通量,这使我们可以获得整个基因组的序列,以及那些临床上确诊病人的全部基因组信息.然而下一代测序技术带来诸多益处的同时也带来了挑战,那就是怎样使这个技术在临床诊断中成为常规手段.本文就目前NGS的几大技术平台原理,在临床诊断中的应用,以及目前面临的挑战等进行综述.

关键词：下一代测序、基因组学、分子诊断

在线出版日期：2013-06-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：145-151