多重连接依赖式探针扩增技术在遗传病分子诊断中的应用

摘要：

多重连接依赖式探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)是近年发展起来的基因检测新技术,可通过简单的杂交( hybridization)、连接(ligation)及PCR( polymerasechain reaction)扩增反应于同一管内同时检测出多达40种基因组DNA或RNA拷贝数变化.凭借其操作简单、高通量、稳定可靠等特点,该技术在遗传病的分子诊断等领域的应用已得到迅速的推广,本文就MLPA技术的原理、特点以及在遗传病分子诊断中的实际应用等作一综述.

关键词：多重连接依赖式探针扩增、遗传病、分子诊断

所属期刊栏目：4

分类号：TM4;TP3

资助基金：广东省自然科学基金博士启动项目9451051501002517;高等学校博士学科点专项科研基金资助课题20104433120007;南方医科大学基础医学院院长基金JC0805

在线出版日期：2012-09-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：274-278