29例汉族马凡综合征患者的FBN1基因突变分析

摘要：

目的 对29例汉族马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的原纤蛋白-1(fibrillin-1,FBN1)基因进行突变筛查,探讨MFS与FBNl基因突变的关系. 方法 提取29例患者外周血全基因组DNA,应用PCR技术对FBN1的65个外显子进行扩增,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)对患者FBN1的65个外显子进行突变筛查,对DHPLC检测出图形异常的PCR扩增片段用DNA测序鉴定突变位点和类型. 结果 在12例MFS患者中发现12种FBNl突变.其中有8种为新的突变,分别为2359A＞T( S787C)、3380G＞T( GH27V)、4151T＞C( M1384T)、4244G＞A( C1415Y)、607l G＞T( C2024F)、IVS2+1G＞T、IVS37+5G＞A和7970C＞G+7971delC.另外4种为已报道突变,包括3037G＞A( G1013R)、6049T＞C(C2017R)、4429G＞T( E1477X)和4930C＞T( R1644X). 结论 FBN1基因突变可能是12例MFS患者的致病因素.

关键词：马凡综合征、原纤维蛋白-1、基因突变、变性高效液相色谱分析

所属期刊栏目：4

分类号：R54;R39

资助基金：福建省自然科学基金资助项目C0810004

在线出版日期：2012-09-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：240-244