G6PD缺乏症基因型检测新方法的建立及分子流行特征分析

摘要：

目的 建立葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因型检测的新方法及深入了解梅县地区大学生G6PD缺乏症的流行特征. 方法 经G6PD酶活性定量测定法确诊为G6PD缺乏症患者,用高分辨率熔解曲线法检测基因突变类型,对所有样本进行DNA测序验证. 结果 G6PD缺乏症的发病率为7.5％.共发现17种不同的基因型,其中最常见的2种基因型是G6PD Canton( 1376 G＞T)和G6PD Kaiping( 1388G＞A),占70％以上；接下来的是G6PD Gaohe( 95 A＞G)、G6PD Union( 1360 C＞T)、G6PD Chinese-4( 392 G＞T)、G6PD Chinese-5( 1024 C＞T).此外,5.33％( 4/75)的G6PD缺乏症患者没有发现任何突变.结论 高分率熔解曲线( high-resolution melting,HRM)是一种快速、廉价、有效的G6PD基因型筛查方法.

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、基因突变、高分辨熔解曲线分析、DNA测序

所属期刊栏目：4

分类号：R73;D91

资助基金：国家自然科学基金81101329

在线出版日期：2012-09-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：222-226