中国人常见G6PD基因突变的快速检测

摘要：

目的 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是世界上最常见的遗传性红细胞酶缺陷病.本文探讨建立一种简便快速、准确可靠、经济实用的G6PD缺乏症分子诊断技术.方法 采用DNA测序技术通过双盲法对所建立的单管多重PCR结合分子杂交技术进行方法学评价.结果 所建立的新技术可成功地检出上述中国人常见的G6PD基因突变并能清楚区分男性杂合子、女性杂合子或纯合子或双重杂合子.盲法分析结果显示,该技术对经DNA直接测序确诊的G6PD标本的诊断准确度和重复性均达到100%.结论 单管多重PCR结合分子杂交技术可准确、快速地检测中国人常见的G6PD基因突变且具有经济和实用的优点,非常适合于G6PD缺乏症的大人群分子筛查和临床样品的基因诊断.

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、基因突变、单管多重聚合酶链反应、反向点杂交

所属期刊栏目：3

分类号：R73;R39

资助基金：广东省自然科学基金034989;珠海市科技计划项目PC20041055

在线出版日期：2011-10-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：222-226