先天性运动型眼球震颤的分子遗传学研究进展

摘要：

先天性运动型眼球震颤(Congenital motor nystagmus,CMN)是一种常见的眼科遗传病,在新生儿中发生率较高,具有较高的遗传异质性,其遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性和X连锁等.近年来随着分子生物学技术的发展和在遗传病研究中的应用,CMN的遗传学研究取得了较多进展.目前x连锁遗传的CMN致基因FRMD7已经被定位在Xq26-q27,但对FRMD7基因的功能和致病机制仍需进一步研究.本文对CMN的分子遗传学研究进展进行综述.

关键词：先天性运动型眼球震颤、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、FRMD7基因

所属期刊栏目：3

分类号：TQ6;R77

资助基金：云南省应用基础研究计划项目2010CD197;云南省高层次人才培引工程20080C009

在线出版日期：2011-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：107-110