期刊专题

10.3969/j.issn.1674-6929.2010.06.015

Menkes病的研究进展

引用
Menkes病是由于ATP7A基因突变导致铜转运障碍引起的多系统受累的X-连锁隐性遗传病.从Menkes等人首次描述了该病至今,诸多学者对Menkes病进行了深入研究,使我们对Menkes病的认识不断加深.本文就Menkes病的病因学、临床特点、分子遗传学、诊断及治疗学等方面进行综述.

Mcnkes病、铜转运蛋白、ATP7A基因

2

R77;R71

2011-01-10(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共4页

424-427

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分子诊断与治疗杂志

1674-6929

44-1656/R

2

2010,2(6)

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