荧光原位杂交技术在诊断胎儿非整倍体疾病中的应用

摘要：

目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)诊断未培养羊水细胞非整倍体的临床应用价值.方法 采用着丝粒探针、专一序列探针(13、18、21、X、Y)对99例进行产前诊断孕妇的羊水细胞进行FISH检测,并与常规细胞遗传学(CC)相比较.结果 进行产前诊断的99例孕妇,CC检测其羊水细胞诊断出两例染色体异常患儿,分别是1例47,XX,+21和1例47,XY,+21,FISH与CC结果一致.结论 FISH对未培养羊水细胞非整倍体的检测有快速、准确、用量少的优势,可达到产前诊断要求,可用于产前诊断的临床应用.

关键词：非整倍体、荧光原位杂交、羊水细胞、产前诊断、21三体

所属期刊栏目：2

分类号：R73;R39

资助基金：卫生部科研基金WKJ2007-3-001

在线出版日期：2010-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：302-306