6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏的产前诊断

摘要：

目的 对4个6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺陷所致非经典型苯酮尿症家系第二胎胎儿进行产前DNA突变分析以确诊其是否受累.方法 采集家系成员外周血标本及受检孕妇羊水标本,常规提取基因组DNA,以DNA测序方法进行基因突变分析,并对基因一侧的微卫星多态标记进行分析.结果 3个家系先证者为双重杂合子,一个家系先证者为纯合子,均分别来自父方和母方,待测胎儿有3例不含这两种突变,1例为杂合子.结论 对PTPS基因而言,此4家系的第二胎为完全正常.

关键词：6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶、基因、产前诊断

所属期刊栏目：2

分类号：R58;R44

在线出版日期：2010-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：299-301