应用HRM分析Leber遗传性视神经病变家系mtDNA突变

摘要：

目的 揭示一个Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)家系的遗传基础.方法 对家系成员提取线粒体DNA(mtDNA),直接进行测序分析,用分子克隆法为每个人构建单克隆群,再用高分辨熔解曲线技术和DNA测序的方法,对家系中成员的单克隆群分析统计,计算该家系成员的线粒体DNA突变比例.结果 该家系患者mtDNA上11778位核苷酸发生G到A的突变.家系成员中G 11778 A突变比例分别为:先证者(Ⅱ2)91.67%;父亲(Ⅰ2)0%;3位母系家属正常人依次为:(Ⅰ1)90.83%、(Ⅱ1)53.16%、(Ⅱ3)49.16%.结论 G11778A的同质体(即:突变比例达到90%以上)女性仍可不患Leber遗传性视神经病变,该女性后代的平均突变比例远小于先前的报道.

关键词：Leber遗传性视神经病变、mtDNA 11778位点突变、高分辨熔解曲线分析、测序

所属期刊栏目：2

分类号：TP3;R17

资助基金：国家自然科学基金30771199,30770455

在线出版日期：2010-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：294-298