人类凝血因子Ⅻ基因一种新突变的发现与确证

摘要：

目的 对一例凝血因子Ⅻ缺陷症患者进行凝血因子Ⅻ(Factor Ⅻ,F Ⅻ)基因序列分析,以发现可能存在的基因变异.方法 PCR结合直接测序方法对该患者F Ⅻ基因全部14个外显子及其侧翼序列进行分析,应用PCR产物反向测序法或等位基因特异PCR技术对突变位点进行确证,随机选择100名体检健康人作为正常对照.结果 该患者F Ⅻ基因第14外显子存在G1706A错义突变,5′非翻译区的46位核苷酸为TT纯合子;等位基因特异PCR证实在100名体检健康人中未发现F Ⅻ G1706A突变.结论 F Ⅻ基因的G1706A错义突变及5′非翻译区的46TT多态性可能与本例患者F Ⅻ缺陷有关.

关键词：凝血因子Ⅻ、基因、突变、聚合酶链反应

所属期刊栏目：2

分类号：R39;R54

资助基金：广东省自然科学基金06020907;广东省医学科学研究基金A2006031

在线出版日期：2010-09-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：227-230