10.3969/j.issn.1674-6929.2009.03.008
Sebia检HbA2值诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血
目的 探讨Sebia全自动血红蛋白琼脂糖凝胶电泳检测HbA2值在β-珠蛋白生成障碍性贫血诊断中的应用. 方法 采用全自动血红蛋白琼脂糖凝胶电泳仪进行血红蛋白(Hb)电泳,测定HbA2含量及采用聚合酶链反应(PCR)和寡核苷酸探针斑点杂交(ASO)方法进行基因突变类型分析,比较两种方法 ,观察HbA2含量在β-珠蛋白生成障碍性贫血诊断的价值. 结果 检测了85例临床标本HbA2增高者(含量>4.0%),再进行基因检测同时发现96.5%的HbA2增高者都是β-珠蛋白生成障碍性贫血患者,主要是CD41-42,IVS-2nt654,CD17,TATA-28,CD71-72,TATA29等基因表型.其余3.5%是HBC/E分子病,而它的HbA2的含量可达20%以上. 结论 Sebia全自动血红蛋白琼脂糖凝胶电泳检测HbA2含量增高在β-珠蛋白生成障碍性贫血诊断中是一种快速有效的方法.
β-珠蛋白生成障碍性贫血、HbA2、琼脂糖凝胶电泳、基因
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R55;R72
2009-11-06(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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