白细胞介素10及其受体基因突变所致极早期炎性肠病的临床及影像表现

摘要：

目的:探讨白细胞介素10及其受体基因突变所致极早期炎性肠病(VEO-IBD)的临床及影像特征,旨在提高对本病的认识.方法:回顾性分析2012年1月-2017年12月经临床诊断及遗传学证实的19例白细胞介素10及其受体基因突变所致VEO-IBD的临床和影像资料.结果:19例中男9例、女10例,发病年龄为出生后1天～7个月,其中11例为新生儿期发病.主要临床表现为腹泻17例(89.5％)、便血9例(47.4％)、肛周脓肿及瘘管形成14例(73.7％)、发热12例(63.2％)、皮疹9例(47.4％)和口腔溃疡9例(47.4％).病程中发生消化道穿孔4例(21.1％),1例(5.3％)发生肠梗阻.19例患者均行腹部增强CT检查,肠道主要表现为肠壁增厚伴明显强化(18例,94.7％),均累及直肠,累及直结肠17例(89.5％);肠外表现:肠系膜水肿11例(57.9％),肠系膜血管增生9例(47.4％),肠系膜淋巴结增多7例(36.8％).并发症:蜂窝织炎4例(21.1％),肛周脓肿及瘘管4例(21.1％),肠狭窄5例(26.3％),肠梗阻1例(5.3％),脂肪肝5例(26.3％).18例患者行腹部X线随访,显示肠道动力性改变13例(81.3％),消化道穿孔4例(22.2％),肠梗阻1例(5.6％).10例患者同时行结肠镜和CT检查,以结肠镜检查结果为金标准,CT诊断敏感度为100.0％,特异度为90.0％.结论:IL-10及其受体突变所致VEO-IBD的临床表现有一定特征性;CT检查不仅能良好地显示肠道病变及其范围,而且能显示肠外改变和并发症,有助于VEO-IBD的诊断和评估病情,尤其适用于不能耐受肠镜检查的患儿.

关键词：炎性肠病、新生儿、白细胞介素10、体层摄影术、X线计算机

所属期刊栏目：35

分类号：R574.5(消化系及腹部疾病)

在线出版日期：2020-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：547-551