甲基丙二酸尿症及丙酸尿症的颅脑MRI研究

摘要：

目的:探讨甲基丙二酸尿症及丙酸尿症的颅脑MRI表现.方法:对16例甲基丙二酸尿症和丙酸尿症的婴幼患儿的临床资料及颅脑MRI进行分析总结.结果:16例中男10例,女6例,发病年龄为出生后～2岁.治疗前行头颅MRI检查8例,表现为脑萎缩5例,其中3例伴脑白质减少,另2例伴双侧基底节信号异常,表现为T1FLAIR稍低、T2FLAIR高信号、DWI高信号;头颅CT检查1例,表现为交通性脑积水.通过治疗后随访MRI7例.表现为MRI和DWI阴性1例,双侧基底节持续T1FLAIR稍低、T2 FLAIR高信号、DWI稍高信号1例,内囊前后肢及脑干T1FLAIR低信号1例;余4例中,MRI表现好转2例,呈进行性改变2例.结论:甲基丙二酸尿症和丙酸尿症的MRI表现缺乏特异性,主要为不同程度的脑萎缩、髓鞘化延迟和基底节的异常信号,特别是苍白球.MRI的异常改变可通过合理治疗而有所改善,然而长期的异常影像学改变则预示着神经系统呈不可逆的、进行性的损害.

关键词：甲基丙二酸尿症、丙酸尿症、磁共振成像

所属期刊栏目：23

分类号：R445.2;R589(诊断学)

在线出版日期：2008-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：595-597