阿尔茨海默病PS-1基因突变的研究

摘要：

采用聚合酶链反应及基因测序技术探讨阿尔茨海默病(Alzheimer病,AD)早老素-1(Presenilin-1,PS-1)基因第3、4、5、8外显子的突变特点,对13例散发性Alzheimer病(sporadic Alzheimer's disease,SAD)患者、12例血管性痴呆(vascular demendia,VD)患者及31名正常老年人的PS-1基因第3、4、5、8外显子片段进行扩增与序列分析.编号为SAD5的患者PS-1基因第3外显子扩增片段上存在1个缺失突变位点,编号为SAD3的患者PS-1基因第8外显子扩增片段的近3'端处发现2个插入突变位点.12例VD患者与31名正常老年人的PS-1基因第3、4、5、8外显子均未发现突变.实验结果表明,SAD患者PS-1基因中存在第3、第8外显子的突变.

关键词：阿尔茨海默病、早老素-1基因、外显子3、4、5、8、突变

所属期刊栏目：22

分类号：R749.16(神经病学与精神病学)

资助基金：福建省自然科学基金C021008

在线出版日期：2006-11-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：83-87