胃肠道间质瘤c-kit基因全部外显子的突变研究

摘要：

目的 c-kit基因全部外显子在胃肠道间质瘤疾病中的突变情况,并探讨其意义.方法 收集2010年9月至2012年12月胃肠道间质瘤手术切除标本62例,其中胃间质瘤41例,小肠14例,直肠4例,结肠1例,腹膜2例,年龄20～82岁,男性40例,女性22例,中位年龄54岁,术前筛查均无GIST家族史,患者术前均未接受过放疗或化疗,都是经术中病理报告和最终石蜡切片病理报告确诊的GIST标本.设计特异性PCR引物,用肿瘤组织提取的DNA为模板进行PCR扩增后测序,研究c-kit基因突变在胃肠道间质瘤组织中的突变规律.结果 在62例胃肠道间质瘤组织标本中有53例c-kit基因发生突变,突变率85.5%(53例/62例),PCR产物突变率为3.8%(62例/1612例),外显子2突变6例(9.7%),外显子8突变7例(11.3%),外显子10突变14例(22.6%),外显子11突变8例(12.9%),外显子21突变27例(43.5%).此外第21号外显子有8例位于c-kit基因第80778位点的C突变成T,有19例位于c-kit基因第80846位点的G突变成A.结论 胃肠道间质瘤中c-kit基因突变率高达85.5%,表明c-kit基因突变可能对胃肠道间质瘤的发生发展起重要作用.

关键词：胃肠道间质瘤、c-kit基因、突变、测序

所属期刊栏目：26

分类号：R73;R3

在线出版日期：2014-02-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：398-401