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10.7507/2096-0247.20210073

线粒体脑肌病的研究进展

引用
线粒体脑肌病是一类由线粒体基因或核基因突变引起的线粒体结构或功能损害,三磷酸腺苷(ATP)合成不足,导致中枢神经系统和肌肉组织等多系统功能障碍的疾病.目前缺乏确切的临床流行病学资料,诊断主要根据临床表现、头部磁共振成像(MRI)、肌肉组织活检及基因检测和生化结果及肌电图等.目前尚无特殊治疗方法,以对症治疗为主.由于线粒体脑肌病临床表现多样、发病机制复杂,常常被误诊为脑卒中、癫痫等疾病.本文旨在对近期线粒体脑肌病的研究进展作一综述,以提高对其认识水平,提高诊断率,降低误诊率,为线粒体脑肌病的临床诊治提供一个参考.

线粒体脑肌病;诊断;基因;研究

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甘肃省科技计划;兰州市科技计划项;兰州市城关区科技计划项目

2021-10-11(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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440-444

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癫痫杂志

2096-0247

51-1762/R

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2021,7(5)

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