GABRB3突变引发GABAA受体突触聚集差异化导致轻重不一的癫痫综合征
背景 γ-氨基丁酸 A(GABAA)受体是神经系统重要的抑制性受体,是大脑兴奋的重要决定因素.GABRB3 在脑发育时期高度表达,其编码的 β3亚基对 GABAA 受体的组装和转运起关键作用,并且对胚胎脑的干细胞分化起关键作用.迄今为止,人们已经在癫痫及神经发育疾病中发现 400 多个GABRB3 变异点.携带变异的癫痫患者包括严重的儿童癫痫类型,如 Lennox-Gastaut 综合征(LGS)、Dravet 综合征和伴有智力障碍的婴儿痉挛;也包括轻型的癫痫类型,如儿童失神性癫痫.目前, GABRB3 突变如何导致癫痫表型不一的分子机制仍然不明.
gabaa受体、gabrb3、癫痫综合征、差异化
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R749.92;R392.1;R971.2
2021-05-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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